Danh mục sản phẩm

Trang chủ Góc y khoa Hemophilia – những điều bạn chưa được kể!

Hemophilia – những điều bạn chưa được kể!

Hầu hết mọi người đều đã nghe nói về bệnh Hemophilia, nhưng họ lại không hoàn toàn hiểu hết về nó, cách nhận biết, điều trị cũng như biện pháp chăm sóc thích hợp cho các bệnh nhân Hemophilia là gì?

Bệnh máu khó đông – Hemophilia

Hemophilia là một rối loạn di truyền, với triệu chứng cơ bản nhất là người bệnh bị chảy máu quá nhiều do máu của họ khó đông.

Bình thường, ở người khỏe mạnh, trong máu có chứa một nhóm các protein được gọi là yếu tố đông máu. Khi một người gặp phải chấn thương dẫn đến vỡ một hoặc nhiều mạch máu, tiểu cầu và các yếu tố đông máu sẽ phối hợp với nhau tạo thành cục máu đông để cầm máu.

Những người mắc bệnh Hemophilia sẽ thiếu hụt một (hoặc một vài) yếu tố đông máu nhất định, điều đó dẫn đến việc cơ thể họ không thể hình thành các cục máu đông để bịt kín các mạch máu bị tổn thương như bình thường.

Dựa vào mức độ, Hemophilia có các thể: nhẹ, trung bình hoặc nặng. Ở thể nhẹ, người bệnh sẽ chỉ bị chảy máu nhiều sau một ca phẫu thuật nặng hoặc chấn thương nghiêm trọng. Còn trong thể nặng, chảy máu kéo dài xảy ra ngay sau khi bị thương nhẹ hoặc đơn thuần là tự phát mà không hề có bất kỳ thương tích nào.

Các type Hemophilia : A, B và C

Các type khác nhau của bệnh máu khó đông Hemophilia – A, B và C – được gây ra bởi tình trạng mức độ thấp hơn bình thường các yếu tố đông máu khác nhau.

Hemophilia type A (Đôi khi được gọi là bệnh Hemophilia cổ điển)

Đây là loại hemophilia phổ biến nhất, xảy ra do thiếu yếu tố đông máu 8 (VIII). Trung bình, khoảng 8 trên 10 người mắc bệnh Hemophilia nằm trong type này.

Cả nam giới và nữ giới đều có thể bị Hemophilia A, nhưng bệnh phổ biến hơn nhiều ở nam giới.

Hemophilia type B

Hemophilia B là kết quả của sự thiếu hụt yếu tố đông máu 9 (IX). Tình trạng này hiếm gặp hơn Hemophilia A và xảy ra ở khoảng 1 / 25.000 các ca sinh con trai.

Hemophilia type B gây ra bởi đột biến nhiễm sắc thể X, do đó những người đàn ông mang gen đột biến sẽ luôn biểu hiện triệu chứng. Trong khi đó những người phụ nữ mang gen này có thể có hoặc không bị.

Bên cạnh đó, có 1 dạng hemophilia B bất thường, được gọi là hemophilia B Leyden. Theo đó, người bệnh bị thiếu hụt yếu tố 9 khi còn nhỏ nhưng cơ thể sẽ dần có lại yếu tố này theo thời gian. Vì vậy, họ sẽ bị chảy máu khá nhiều ở thời thơ ấu, nhưng sau tuổi dậy thì thì tình trạng này lại giảm hẳn.

Hemophilia type C

Là do thiếu hụt yếu tố đông máu 11 (XI), thường gây ra chảy máu kéo dài sau phẫu thuật.

Bệnh Hemophilia C rất hiếm, với tỉ lệ khoảng 1 trên 100.000 người.

Không giống như bệnh Hemophilia A và B, mức độ của yếu tố đông máu 11 trong bệnh Hemophilia C không tương ứng với mức độ chảy máu của người bệnh. Một người có nồng độ yếu tố 11 cực thấp có thể không bị chảy máu nhiều, trong khi một người bị thiếu hụt nhẹ lại dễ gặp phải tình trạng chảy máu quá mức.

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Hemophilia

Dễ bị bầm tím, chảy máu quá nhiều, hoặc chảy máu không đồng,… là những triệu chứng phổ biến nhất của bệnh Hemophilia

Trong bệnh Hemophilia A và B, mức độ nghiêm trọng của chảy máu và các triệu chứng khác phụ thuộc vào nồng độ các yếu tố đông máu. Mức độ của một yếu tố nào đó càng thấp, tình trạng chảy máu của người bệnh càng nghiêm trọng và thường xuyên.

Chảy máu do hemophilia có thể là xuất huyết trong hoặc xuất huyết ngoài. Thậm chí xuất hiện trong nước tiểu (nếu chảy máu ở thận hoặc bàng quang), trong phân (nếu chảy máu ở ruột hoặc dạ dày). Nếu bị chảy máu tại các cơ bắp, người bệnh có thể dễ dàng nhìn thấy vết bầm lớn.

Chảy máu ngoài có thể xảy ra sau một chấn thương nhẹ hoặc không có lý do rõ ràng. Nhìn chung, dễ nhận thấy nhất là

Chảy máu quá nhiều sau khi tiêm, chẳng hạn như tiêm chủng
Chảy máu quá nhiều do vết thương không có cách giải thích nào khác
Chảy máu quá nhiều trong hoặc sau khi phẫu thuật hoặc sau khi mất răng
Chảy máu cam không giải thích được

Biến chứng nghiêm trọng của Hemophilia

Một trong những biến chứng cấp tính nghiêm trọng nhất của bệnh Hemophilia là chấn thương đầu gây chảy máu não. Các triệu chứng bao gồm nhìn đôi, nhức đầu dữ dội, đau cổ hoặc cứng khớp, nôn mửa thường xuyên, mệt mỏi hoặc giảm tỉnh táo, thay đổi hành vi, co giật, phối hợp tay chân kém hoặc đi lại khó khăn.

Một biến chứng nghiêm trọng khác của bệnh, nhưng với tính chất mãn tính, là sự phát triển của các chất ức chế. Bản chất của các chất này là các kháng thể mà hệ thống miễn dịch của cơ thể tạo ra để tấn công các yếu tố đông máu dùng trong điều trị bệnh Hemophilia. Có tới 1/5 người mắc bệnh Hemophilia A sẽ phát triển các chất ức chế. Trong bệnh Hemophilia B và C, sự phát triển của các chất ức chế ít xảy ra hơn. Khi có chất ức chế, các đợt chảy máu sẽ khó kiểm soát hơn đồng thời người bệnh cũng bị tăng nguy cơ nhiễm trùng liên quan đến các thiết bị phân phối thuốc được cấy dưới da.

Lựa chọn điều trị cho bệnh Hemophilia

Cách tốt nhất để quản lý và điều trị bệnh Hemophilia là thông qua một trung tâm điều trị bệnh Hemophilia. Các trung tâm này bao gồm sẽ đảm bảo tất cả những mà một người mắc bệnh Hemophilia cần: các chuyên gia như bác sĩ huyết học cũng như y tá, tư vấn viên và trị liệu vật lý.

Phương pháp điều trị chính đối với Hemophilia là bổ sung yếu tố đông máu bị thiếu. Hai liệu pháp chính là chiết xuất yếu tố đông máu có nguồn gốc từ huyết tương người và chiết xuất yếu tố đông máu tái tổ hợp. Cả hai đều được thực hiện thông qua đường tiêm hoặc tiêm truyền.

Những phương pháp điều trị này được áp dụng cho dự phòng (phòng ngừa) nhằm ngăn ngừa các sự cố chảy máu có thể xảy ra trong tương lai.

Những loại thuốc khác mà những người mắc bệnh máu khó đông có thể được kê bao gồm các loại thuốc thúc đẩy hình thành cục máu đông (hay còn được gọi là thuốc chống tiêu sợi huyết). Trong đó hai loại thuốc chống tiêu sợi huyết chính được kê toa cho những người mắc bệnh Hemophilia A là desmopressin acetate (DDAVP) và acid epsilon-aminocaproic.

Hemophilia thường có nguyên nhân là do di truyền, do đó nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh máu khó đông, các thành viên khác trong gia đình nên đi xét nghiệm để xem liệu bản thân có mắc chứng bệnh này không. Từ đó có hướng xử lý kịp thời, tránh phát sinh những biến chứng nghiêm trọng.

27 Tháng Tám, 2019